sábado, 15 de diciembre de 2018

The look of the cinema to cancer: when pediatric oncology is the protagonist. La mirada del cine al cáncer: cuando la Oncología pediátrica es la protagonista

Rev Pediatr Aten Primaria vol.14 no.56 Madrid oct./dic. 2012

http://dx.doi.org/10.4321/S1139-76322012000500013 

COLABORACIONES ESPECIALES

La mirada del cine al cáncer (II): cuando la Oncología pediátrica es la protagonista
The look of the cinema to cancer (II): when pediatric oncology is the protagonist
J. González de Diosa, M. Tasso Cerecedab y B. Ogando Díazc
aServicio de Pediatría, Unidad de Neonatología. Hospital General Universitario de Alicante. Departamento de Pediatría. Universidad Miguel Hernández. Alicante. España. Autor del libro Cine y Pediatría: una oportunidad para la docencia y la humanización en nuestra práctica clínica
bServicio de Pediatría, Unidad de Oncología Pediátrica. Hospital General Universitario de Alicante. Alicante. España. Magíster en Bioética y en Medicina Humanitaria
cMédico de Familia. CS Casa de Campo. Madrid. España. Magíster en Bioética y en Cuidados Paliativos.


RESUMEN
El cáncer infantil es la segunda causa más frecuente de mortalidad infantil en niños con edades comprendidas entre 1 y 14 años. El cáncer infantil en el cine camina entre la ciencia y la ficción.
El cáncer infantil llevado a la gran pantalla se puede clasificar en dos grandes grupos: 1) la leucemia es, con gran diferencia, el principal protagonista entre las enfermedades oncológicas en el cine; 2) el otro grupo es un cajón de sastre en el que podemos incluir el resto de enfermedades oncológicas de la infancia y adolescencia.
En este artículo establecemos un recorrido por la Oncología pediátrica a través de 15 títulos de películas (nueve con la leucemia como protagonista y otras seis con otros tipos de cánceres).
De la recopilación realizada, destacamos diez títulos, por ser películas que atesoran valores y que pueden ayudar a mejorar la relación médico-paciente: y de ellas, hemos considerado cinco títulos como imprescindibles (Camino, Cartas a Dios, Cartas al Cielo, Declaración de guerra y Surviving Amina) y cinco títulos como adecuados (El llanto de la mariposa, La decisión de Anne, Maktub, Planta 4.a y Vivir para siempre).
En una patología tan sensible para pacientes, familiares y profesionales sanitarios como es el cáncer en la infancia y adolescencia, no solo hay que prescribir sofisticadas pruebas diagnósticas y modernos tratamientos, sino también películas (antiguas y modernas), que ayudan a comprender la enfermedad, a mejorar el duelo, a humanizar la atención y a mejorar la relación entre profesionales sanitarios y pacientes.
Palabras clave: Cáncer. Cine. Contexto social. Enfermedad. Oncología. Pediatría. Relación médico-paciente.

ABSTRACT
Childhood cancer is the second most common cause of infant mortality in children aged 1 to 14 years. Childhood cancer in films walks between science and fiction.
Childhood cancer brought to the cinema can be classified into two groups: 1) leukemia is, by far, the main protagonist of oncological diseases in films, 2) the other group is a rag bag in which we can include the rest of oncological diseases of childhood and adolescence.
In this article we make a tour of the childhood cancer diseases through 15 movies: nine with leukemia as protagonist and another six with other types of cancers. From this compilation, we want to highlight ten titles that can help to improve the humanization and doctor-patient relationship: five of them are essential (Camino, La guerre est déclarée, Letters to God, Oscar et la dame rose and Surviving Amina) and the five other are appropriate (Der Schrei des Schmetterlings, Maktub, My Sister´s Keeper, Planta 4.a and Vivir para siempre).
In a disease such as cancer in childhood and adolescence, so sensitive to patients, families and health professionals, it is important not only to prescribe modern and sophisticated diagnostic tests and treatments, but also movies (old and new), films that help to understand disease, improve the duel, to humanize care and improve the relationship between health professionals and patients.

Key words: Cinema. Cancer. Social context. Disease. Oncology. Pediatrics. Physician-patient relationship.


Aunque en el artículo no se menciona esta película, Paco Arango, su director y presidente de ALADINA, la dirigió donando los beneficios en su totalidad a campamentos para niños enfermos.

martes, 4 de diciembre de 2018

Molecular features of pleomorphic xanthoastrocytoma. Características moleculares del xantoastrocitoma pleomórfico

Molecular features of pleomorphic xanthoastrocytoma





Highlights

Mutations of BRAF, FANC family, PRKDC, NF1, and NOTCH family are common in PXA.
Mutations of FANCA and BRAF and CNV in CDKN2A/B may distinguish PXA from glioblastoma multiforme.
The MAPK pathway is involved in the pathogenesis of PXA.

Summary

Pleomorphic xanthoastrocytoma (PXA) is a rare central nervous system tumor occurring mostly in children and young adults. Next-generation sequencing of 295 cancer-related genes was used to investigate the molecular profiles of 13 cases of PXA. We found that BRAF V600E (5/13; 38%), FANCA/D2/I/M (5/13; 38%), PRKDC (4/13; 31%), NF1 (3/13; 23%), and NOTCH2/3/4 (3/13; 23%) alterations were the most frequent somatic gene mutations. However, neither PTEN nor EGFR mutation, which is frequently present in glioblastoma, was detected. The KRAS mutation in PXA is reported for the first time in these tumors. Microsatellite stability was present in all cases. Because mutations of FANCA and BRAF and copy number variations of CDKN2A/B are more frequent in PXA than in glioblastoma, they might be used to distinguish the two tumors. The MAPK pathway is involved in the pathogenesis of PXA and may be an effective target for treatment.

Keywords

MAPK Pathway
Next-Generation Sequencing
Pleomorphic Xanthoastrocytoma
Conflict of interest: The authors declare no conflicts of interest.
Funding: This work was supported by the Undergraduate Free Exploration Program of Central South University (Grant Number ZY2016715) and the Undergraduate Innovation Training Program of Central South University (Grant Number CX20170481).