Received 2018 Nov 10; Accepted 2019 Mar 26.
Abstract
Brain tumors are the most common solid neoplasms of childhood, but they are very rarely reported in children with Down Syndrome (DS), who develop more commonly different types of malignancies. In particular, we hereby report the case of an 8-years-old child with DS that presented to our attention for neurological and endocrinological issues. Brain imaging revealed the presence of a mass that was partially resected revealing a histological diagnosis of Pleomorphic Xanthoastrocytoma (PXA), a rare WHO grade II tumor extending from the diencephalic region into the surrounding brain tissue. These tumors can harbor the BRAF mutation p.V600E, targetable by the specific inhibitor Vemurafenib. After confirming the presence of the mutation in the tumor, the patient was treated with Vemurafenib. The treatment proved to be effective, leading to a partial response and a stabilization of the disease. Usually, in patients with DS a reduction of the dose of chemotherapeutic drugs is necessary. Vemurafenib was instead well-tolerated as the only observed adverse effect was grade I skin toxicity. This is, to our knowledge, the first case of a PXA reported in a child with DS and the first DS patient treated with Vemurafenib.
More information: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6474392/
Los tumores cerebrales son las neoplasias sólidas más comunes de la infancia, pero rara vez se informan en niños con síndrome de Down, que desarrollan más frecuentemente diferentes tipos de tumores malignos. En particular, reportamos el caso de un niño de 8 años con SD que presentó a nuestra atención problemas neurológicos y endocrinológicos. Las imágenes cerebrales revelaron la presencia de una masa que fue parcialmente resecada, revelando un diagnóstico histológico de Xantoastrocitoma Pleomórfico(PXA), un tumor raro del grado II de la OMS que se extiende desde la región diencefálica hasta el tejido cerebral circundante. Estos tumores pueden albergar la mutación BRAF p.V600E, dirigida por el inhibidor específico Vemurafenib. Después de confirmar la presencia de la mutación en el tumor, el paciente fue tratado con Vemurafenib. El tratamiento demostró ser efectivo, lo que llevó a una respuesta parcial y una estabilización de la enfermedad. Normalmente, en pacientes con SD es necesaria una reducción de la dosis de fármacos quimioterapéuticos. En cambio, el Vemurafenib fue bien tolerado, ya que el único efecto adverso observado fue la toxicidad cutánea de grado I. Este es, a nuestro entender, el primer caso de un PXA reportado en un niño con SD y el primer paciente con DS tratado con Vemurafenib.
