Análisis histológico y genético del xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico sospechoso de progresión maligna durante un curso clínico de 12 años.
Fukushima H 1 , Nakano Y 2, 3 , Ishii N 1 , Nozuchi N 1 , Okuno T 1, 4 , Yamasaki K 3 , Okada K 3 , Fujisaki H 3 , Kunihiro N 5 , Matsusaka Y 5 , Sakamoto H 5 ,Honda- Kitahara M 2 , Ichimura K 2 , Hara J 3 , Inoue T 1 .
Información del autor1Departamento de Patología, Hospital General de la Ciudad de Osaka, Osaka, Japón.2División de Investigación Traslacional del Tumor Cerebral, Instituto Nacional de Investigación del Centro de Cáncer, Tokio, Japón.3Departamento de Hematología / Oncología Pediátrica, Hospital General de la Ciudad de Osaka, Osaka, Japón.4 4Departamento de Patología Molecular, Facultad de Medicina de la Universidad de la Ciudad de Osaka, Osaka, Japón.5 5Departamento de Neurocirugía Pediátrica, Hospital General de la Ciudad de Osaka, Osaka, Japón.
Resumen
Presentamos un caso de PXA anaplásico para el cual se realizaron estudios histológicos y análisis moleculares en el momento de la primera resección y dos recurrencias. Una niña de 15 años tenía un tumor en el lóbulo temporal que había sido seguido como una lesión quística desde los tres años de edad sin examen histopatológico. Las muestras quirúrgicas primera y segunda exhibieron características histológicas típicas de PXA tales como pleomorfismo nuclear y citoplasmático. Además, se observó proliferación microvascular en la segunda muestra quirúrgica. Por otro lado, el pleomorfismo nuclear no estaba claro en el tercer espécimen quirúrgico y estaba compuesto principalmente de células fusiformes. Se observó necrosis palidecedora. Las cifras mitóticas y el índice de proliferación Ki-67 aumentaron gradualmente. Las mutaciones del promotor BRAF V600E y TERT se detectaron en las muestras quirúrgicas primera, segunda y tercera. Además, se detectaron mutación PTEN y deleción de CDNK2A en la tercera muestra quirúrgica. Teniendo en cuenta los cambios histopatológicos y genéticos a lo largo del tiempo, concluimos que nuestro caso de PXA anaplásico experimentó una progresión maligna.
We report a case of anaplastic PXA for which histological study and molecular analysis were performed at the time of the first resection and two recurrences. A 15-year-old girl had a temporal lobe tumor that had been followed as a cystic lesion from three years of age without histopathological examination. The first and second surgical specimens exhibited typical histological features of PXA such as nuclear and cytoplasmic pleomorphism. In addition, microvascular proliferation was observed in the second surgical specimen. On the other hand, nuclear pleomorphism was unclear in the third surgical specimen and it was mainly composed of spindle cells. Palisading necrosis was observed. Mitotic figures and the Ki-67 proliferation index gradually increased. BRAF V600E and TERT promoter mutation were detected in the first, second, and third surgical specimens. In addition, PTEN mutation and CDNK2A deletion were detected in the third surgical specimen. Considering the histopathological and genetic changes over time, we concluded that our case of anaplastic PXA underwent malignant progression.
© 2019 Japanese Society of Pathology and John Wiley & Sons Australia, Ltd.
KEYWORDS:
BRAF V600E; TERT c228T; anaplastic PXA; malignant progression
PMID: 31397529 DOI: 10.1111/pin.12840
